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Las 7000 enfermedades raras que hay en Francia afectan a más de 3 millones de personas. Francia es pionera en Europa en la aplicación de un plan nacional para las enfermedades raras. Son reembolsadas hasta el 100% por el Assurance Maladie.

Según el Ministerio de Trabajo, Sanidad, Solidaridad y Familias, se dice que una enfermedad es rara cuando afecta a una persona de cada 2.000. Las enfermedades raras para las que no existe un tratamiento eficaz se conocen como “enfermedades huérfanas”. La lista de enfermedades raras está disponible en orpha.net.

En Francia, las enfermedades raras representan “un importante reto de salud pública, ya que las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a más de 3 millones de personas, es decir, al 4,5% de la población. La mitad de ellas afectan a niños menores de 5 años, y son responsables del 10% de las muertes entre 1 y 5 años”.^[1]

Las enfermedades raras se tratan con lo que se conoce como “medicamentos huérfanos”. Éstos se benefician de un marco reglamentario a nivel europeo. La normativa europea sobre medicamentos huérfanos, apoyada por Francia, fomenta el desarrollo de este tipo de tratamientos, en particular mediante el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos. Este reglamento tiene por objeto establecer un procedimiento comunitario para designar los medicamentos huérfanos y fomentar su desarrollo y comercialización. ^[2]

La misión de los medicamentos huérfanos se creó en 1995, a instancias de Simone Veil, entonces Ministra de Asuntos Sociales, que situó las enfermedades raras en el centro de las principales preocupaciones de Francia en materia de salud pública. En 2001, se creó la Plateforme maladies rares (Plataforma de enfermedades raras), en la que participan varios agentes importantes en este campo, como Alliance maladies rares, Orphanet y EURORDIS. El Plan Nacional de Enfermedades Raras (PNMR) fue creado en 2003 por Jean-François Mattei, Ministro francés de Sanidad, Familia y Discapacidad. Le han seguido cuatro planes nacionales, que han llevado a la creación y etiquetado de 23 redes sanitarias de enfermedades raras: en 2023, habrá 122 centros de referencia coordinadores de enfermedades raras, formados por 603 centros de referencia y centros de recursos de enfermedades raras. Las redes cuentan con el apoyo de 1.708 centros especializados en enfermedades raras, que ofrecen una atención integral y un seguimiento lo más cercano posible a los pacientes. ^[4]

El cribado neonatal se ofrece a todos los recién nacidos en Francia, lo que permite detectar la presencia de 13 enfermedades lo antes posible. Esto permite aplicar los tratamientos necesarios para evitar secuelas permanentes y permitir que los bebés se desarrollen lo mejor posible. Consiste en un análisis de sangre (pinchazo en el talón), realizado dos o tres días después del parto por una matrona, una enfermera de guardería o una enfermera del hospital de maternidad o a domicilio. Las enfermedades que se detectan son raras y a menudo graves, como trastornos hormonales y metabólicos, fibrosis quística y anemia falciforme. Si el bebé está afectado, es necesario un seguimiento médico, con varios tratamientos posibles.

Francia es pionera en Europa en la elaboración y aplicación de un Plan Nacional de Enfermedades Raras (PNMR). Hay cuatro PNMR. ^[1]

El segundo PNMR 2011-2016 tenía como objetivo mejorar la calidad de la asistencia, la investigación y la cooperación europea e internacional. En particular, ha llevado a la renovación de la acreditación de los centros especializados y de referencia y a la potenciación de las redes sanitarias de enfermedades raras.

El tercer PNMR 2018-2022 se centró en la prevención y el diagnóstico rápido para todos, y en la innovación.

Algunas enfermedades raras pueden dar lugar a discapacidades específicas, conocidas como discapacidades raras. Se han creado equipos de relevo en cada interregión para tratar las discapacidades raras y complejas. Estos equipos movilizan recursos especializados, como los centros nacionales de recursos para discapacidades raras (CNRHR), las redes sanitarias de enfermedades raras, los centros y las estructuras locales. Estos recursos implican a los agentes afectados, orientan a los pacientes y a sus familias, difunden la información esencial y apoyan a los profesionales para facilitar una asistencia adaptada a las necesidades de los pacientes.

Las enfermedades raras son reembolsadas por el Assurance Maladie al tipo normal, de la misma forma que las demás enfermedades, quedando a cargo del paciente el resto del coste (ticket modérateur). Algunas enfermedades raras están cubiertas por el régimen de enfermedades de larga duración (ALD), en el que la asistencia médica y los gastos son reembolsados al 100% por el Assurance maladie, sobre todo en el caso de enfermedades caras cuya gravedad y/o carácter crónico requieren un tratamiento prolongado. Esta cobertura puede ofrecerse en los regímenes ALD 30, ALD 31 y ALD 32.

Organismos como la Casa Departamental del Discapacitado (MDPH ) y la Casa Departamental de la Autonomía, así como otros organismos públicos (Caisse d’allocations familiales, Caisse primaire d’assurance maladie, Caisse d’assurance retraite et de la santé au travail, Conseil départemental, etc.) ofrecen servicios de información, asistencia y prestaciones sociales a las personas con enfermedades raras, en función de su situación.

Existe una amplia gama de ayudas económicas, algunas de las cuales requieren la remisión al MDPH, así como ayudas para el acceso y la participación en la vida social (vivienda, movilidad, transporte, cultura, ocio y deporte).

Las ayudas económicas que requieren recurrir al MDPH incluyen el subsidio para adultos discapacitados, el subsidio de educación para hijos discapacitados y las prestaciones de compensación por discapacidad (PCH) (asistencia humana en el marco de la prestación PCH, ayudas técnicas en el marco de la PCH, otras ayudas PCH).

Orphanet está desarrollando una nomenclatura para las enfermedades raras (código ORPHA) con el fin de mejorar la visibilidad de las enfermedades raras y está ayudando a generar conocimientos sobre el tema a través de una enciclopedia profesional en francés e inglés, como resúmenes y fichas de emergencia, una base de datos sobre estas enfermedades y sus medicamentos, recursos especializados y boletines informativos.

También existe un servicio nacional, Maladies rares info services, de escucha e información a las personas con enfermedades raras y sus familias, con el que se puede contactar por teléfono, correo electrónico o a través de un foro específico, desde Francia y el extranjero, así como otros servicios de apoyo. Otros servicios son el Surdi Info Service (centro nacional de información sobre la sordera), el servicio de orientación perinatal y parental para personas con discapacidad, y el centro local de información y coordinación.

Las asociaciones de pacientes también proporcionan apoyo moral, práctico, económico, social y jurídico a los pacientes y sus familias:

• Alliance maladies rares, creada en 2000, reúne a más de 240 asociaciones de enfermedades raras, ejerce presión sobre los poderes públicos y el grupo sanitario France Assos santé.
• EURORDIS, una alianza europea de más de 1.000 asociaciones de personas que viven con enfermedades raras en 74 países, gestionada por personas que viven con enfermedades raras.

Para más información sobre las enfermedades raras, consulta el sitio web del gobierno francés.

CLÁUSULA DE NO RESPONSABILIDAD

Este blog es una recopilación de información relevante sobre el tema. Toda la información se ha extraído de los documentos a los que se hace referencia en cada sección.

[1] Enfermedades raras, Sante.gouv.fr

[2] Para más información: Medicamentos huérfanos, sante.gouv.fr

[3] Para más información sobre los medicamentos huérfanos en Europa: Medicamentos huérfanos en Europa, Orpha.net

[4] Enfermedades raras: retos y perspectivas de la investigación en Francia, Sante.gouv.fr