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Las 7000 enfermedades raras que hay en Francia afectan a más de 3 millones de personas. Francia es pionera en Europa en la aplicación de un plan nacional para las enfermedades raras. Son reembolsadas hasta el 100% por el Assurance Maladie.

Según el Ministerio de Trabajo, Sanidad, Solidaridad y Familias, una enfermedad se considera rara cuando afecta a una persona de cada 2.000. Las enfermedades raras para las que no existe un tratamiento eficaz se conocen como “enfermedades huérfanas”. La lista de enfermedades raras está disponible en orpha.net.

En Francia, las enfermedades raras representan “un importante reto de salud pública, ya que las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a más de 3 millones de personas, es decir, al 4,5% de la población. La mitad de ellas afectan a niños menores de 5 años, y son responsables del 10% de las muertes entre 1 y 5 años”.^[1]

Las enfermedades raras se tratan con lo que se conoce como “medicamentos huérfanos “. Éstos se benefician de un marco reglamentario a nivel europeo. La normativa europea sobre medicamentos huérfanos, apoyada por Francia, fomenta el desarrollo de este tipo de tratamientos, en particular mediante el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos. Este reglamento tiene por objeto establecer un procedimiento comunitario para identificar los medicamentos huérfanos y determinar su desarrollo y comercialización. ^[2]

El Registro Comunitario de Medicamentos Huérfanos reúne todos los medicamentos declarados huérfanos. Éstos pasan por un procedimiento de autorización de comercialización. El titular de la autorización de comercialización decide si el medicamento puede comercializarse en cada país europeo, lo que implica procedimientos por los que pasan los medicamentos en cada país designado para determinar las condiciones de reembolso y, a menudo, el precio. En Francia, los medicamentos son revisados por la Comisión de Transparencia de la Haute Autorité de Santé, que examina el valor añadido del medicamento en comparación con los tratamientos ya disponibles para que pueda ser reembolsado por la Seguridad Social o puesto a disposición de los hospitales. La lista de productos aprobados para uso comunitario incluye medicamentos validados por la comisión, destinados únicamente a uso hospitalario y para los que no se ha fijado precio. El Comité Económico del Medicamento se encarga de asesorar sobre los medicamentos que pueden comercializarse en las ciudades, determinar su precio público y registrarlos para su reembolso. ^[3]

La misión de los medicamentos huérfanos se creó en 1995, a instancias de Simone Veil, entonces Ministra de Asuntos Sociales, convirtiendo las enfermedades raras en un importante problema de salud pública en Francia. En 2001, se creó la Plateforme maladies rares (Plataforma de enfermedades raras), en la que participan varios actores importantes en este ámbito, como Alliance maladies rares, Orphanet y EURORDIS. El Plan Nacional de Enfermedades Raras (PNMR) fue creado en 2003 por Jean-François Mattei, Ministro francés de Sanidad, Familia y Discapacidad. Le han seguido cuatro planes nacionales, que han llevado a la creación y etiquetado de 23 redes sanitarias de enfermedades raras: en 2023, habrá 122 centros de referencia coordinadores de enfermedades raras, formados por 603 centros de referencia de enfermedades raras. Las redes cuentan con el apoyo de 1.708 centros especializados en enfermedades raras, que ofrecen una atención y un seguimiento integrales lo más cerca posible de los pacientes. ^[4]

El cribado neonatal se ofrece a todos los recién nacidos en Francia, lo que permite detectar la presencia de 13 enfermedades lo antes posible. Esto permite aplicar los tratamientos necesarios para evitar las consecuencias permanentes de determinadas enfermedades y permitir que los bebés se desarrollen de la mejor manera posible. Consiste en un análisis de sangre (pinchazo en el talón), realizado dos o tres días después del nacimiento por una matrona, enfermera o enfermero, en el hospital de maternidad o en casa. Las enfermedades que se detectan son raras y a menudo graves, como enfermedades hormonales y metabólicas, fibrosis quística y anemia falciforme. Si el bebé está afectado, es necesario un seguimiento médico, con una serie de tratamientos posibles.

Francia es pionera en Europa en la elaboración y aplicación de un Plan Nacional de Enfermedades Raras (PNMR). Hay cuatro PNMR. ^[1]

El primer PNMR 2005-2008 consiguió implicar a diversos agentes del ámbito de las enfermedades raras e identificar centros de referencia, en particular para difundir información a pacientes, profesionales y público en general a través del portal Orphanet, que es una plataforma única que reúne y difunde conocimientos sobre enfermedades raras para mejorar la detección y el tratamiento de las enfermedades raras. Creado por el Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997, Orphanet se ha convertido en un portal de información de referencia sobre las enfermedades raras a nivel europeo e internacional.

El segundo PNMR 2011-2016 tenía como objetivo mejorar la calidad de la asistencia, la investigación y la cooperación europea e internacional. En particular, ha conducido a la renovación de las etiquetas de centros expertos y centros de referencia, así como al desarrollo progresivo de redes sanitarias dedicadas a las enfermedades raras.

El tercer PNMR 2018-2022 se centró en la prevención y el diagnóstico rápido para todos, y en la innovación.

El cuarto y último PNRM, publicado el 25 de febrero de 2025, tiene como objetivos principales mejorar el itinerario vital y asistencial, facilitar y acelerar el diagnóstico, promover el acceso a los tratamientos y desarrollar bases de datos y biobancos, reforzando al mismo tiempo el intercambio de datos a escala europea.

Las enfermedades raras son reembolsadas por el Assurance maladie al tipo normal, igual que las demás enfermedades, quedando a cargo del paciente el resto (ticket modérateur). Algunas enfermedades raras están cubiertas por el régimen de enfermedades de larga duración (ALD), en el que el 100% de los cuidados y gastos médicos son reembolsados por el Assurance maladie, sobre todo en el caso de enfermedades costosas cuya gravedad y/o cronicidad requieren un tratamiento prolongado. Pueden estar cubiertas por los regímenes ALD 30, ALD 31 y ALD 32.

Organismos como la Casa Departamental del Discapacitado (MDPH ) y la Casa Departamental de la Autonomía, así como otros organismos públicos (Caisse d’allocations familiales, Caisse primaire d’assurance maladie, Caisse d’assurance retraite et de la santé au travail, Conseil départemental, etc.) ofrecen servicios de información, asistencia y prestaciones sociales a las personas con enfermedades raras, en función de su situación.

Existe una amplia gama de ayudas económicas, algunas de las cuales requieren la remisión al MDPH, así como ayudas para el acceso y la contribución a la vida social (vivienda, movilidad, transporte, cultura, ocio y deporte).

Las ayudas económicas que requieren recurrir al MDPH incluyen el subsidio para adultos discapacitados, el subsidio de educación para hijos discapacitados y las prestaciones de compensación por discapacidad (PCH) (asistencia humana en el marco de la prestación PCH, ayudas técnicas en el marco de la PCH, otras ayudas PCH).

Orphanet desarrolla una nomenclatura dedicada a las enfermedades raras (código ORPHA) para mejorar su visibilidad y reconocimiento, y contribuye a desarrollar la información sobre el tema a través de una enciclopedia profesional en francés e inglés, una base de datos sobre estas enfermedades y sus medicamentos, recursos especializados, boletines informativos, etc.

También existe un servicio nacional, Maladies rares info services, de escucha e información a las personas con enfermedades raras y sus familias, con el que se puede contactar por teléfono, correo electrónico o a través de un foro específico, desde Francia y el extranjero, así como otros servicios de apoyo. Otros servicios son el Surdi Info Service (centro nacional de información sobre la sordera), el servicio de orientación perinatal y parental para personas con discapacidad, y el centro local de información y coordinación.

Las asociaciones de pacientes también ofrecen apoyo integral a los pacientes y sus familias:

• Alliance maladies rares, creada en 2000, reúne a más de 240 asociaciones de enfermedades raras, ejerce presión sobre los poderes públicos y el grupo sanitario France Assos santé.
• EURORDIS, una alianza europea de más de 1.000 asociaciones de personas que viven con enfermedades raras en 74 países, gestionada por personas que viven con enfermedades raras.

Para más información sobre las enfermedades raras, consulta el sitio web del gobierno francés.

Salma Khalfi es gestora de proyectos en el Departamento de Asegurados de la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie (Caja Nacional del Seguro de Enfermedad) sobre el tema de las enfermedades de larga duración. También ha trabajado como gestora de proyectos de ayuda al desarrollo sanitario internacional en AP-HP Internacional, filial de AP-HP, donde pudo contribuir a diversas cuestiones de salud pública, sobre todo en el norte de África y Oriente Medio. Tiene un máster en Gestión Pública Internacional por Sciences Po París y una licenciatura en Gestión por ESCP Europe.

CLÁUSULA DE NO RESPONSABILIDAD

Este blog es una recopilación de información relevante sobre el tema. Toda la información se ha extraído de los documentos a los que se hace referencia en cada sección. Este blog ha sido elaborado con la colaboración de la Dra. Daniele Rousseau, asesora médica de la oficina del Asesor Médico Nacional de la Caja Nacional del Seguro de Enfermedad.

[1] Enfermedades raras, Sante.gouv.fr

[2] Para más información: Medicamentos huérfanos, sante.gouv.fr

[3] Para más información sobre los medicamentos huérfanos en Europa: Medicamentos huérfanos en Europa, Orpha.net

[4] Enfermedades raras: retos y perspectivas de la investigación en Francia, Sante.gouv.fr