{"id":987772360,"date":"2025-06-30T15:10:05","date_gmt":"2025-06-30T14:10:05","guid":{"rendered":"https:\/\/p4h.world\/?p=987772360"},"modified":"2025-08-04T12:59:36","modified_gmt":"2025-08-04T11:59:36","slug":"las-enfermedades-raras-en-francia-un-tema-que-se-toma-muy-en-serio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/p4h.world\/es\/las-enfermedades-raras-en-francia-un-tema-que-se-toma-muy-en-serio\/","title":{"rendered":"Las enfermedades raras en Francia: un tema que se toma muy en serio"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”!! PLEASE DO NOT EDIT !!!” _builder_version=”4.19.5″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_row use_custom_gutter=”on” gutter_width=”1″ admin_label=”! !! \u00a1\u00a1\u00a1NO MODIFICAR !!! ” _builder_version=”4.20.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.19.5″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”SUMMARY ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”10px||20px||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Las 7000 enfermedades raras que hay en Francia afectan a m\u00e1s de 3 millones de personas. Francia es pionera en Europa en la aplicaci\u00f3n de un plan nacional para las enfermedades raras. Son reembolsadas hasta el 100% por el Assurance Maladie. <\/strong><\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”\u00bfQu\u00e9 es una enfermedad rara?” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Qu\u2019est-ce qu\u2019une maladie rare ?” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 1 Selon le minist\u00e8re du Travail” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

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Seg\u00fan el Ministerio de Trabajo, Sanidad, Solidaridad y Familias, una enfermedad se considera rara cuando afecta a una persona de cada 2.000. Las enfermedades raras para las que no existe un tratamiento eficaz se conocen como “enfermedades hu\u00e9rfanas”. La lista de enfermedades raras<\/a> est\u00e1 disponible en orpha.net. <\/p>\n<\/blockquote>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Las enfermedades raras en Francia en cifras” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Les maladies rares en France” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 2 ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

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En Francia, las enfermedades raras representan \u201cun importante reto de salud p\u00fablica, ya que las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a m\u00e1s de 3 millones de personas, es decir, al 4,5% de la poblaci\u00f3n. La mitad de ellas afectan a ni\u00f1os menores de 5 a\u00f1os, y son responsables del 10% de las muertes entre 1 y 5 a\u00f1os\u201d.[1]<\/a><\/sup><\/p>\n<\/blockquote>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 3″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Las enfermedades raras se tratan con lo que se conoce como “medicamentos hu\u00e9rfanos<\/a> “. \u00c9stos se benefician de un marco reglamentario a nivel europeo. La normativa europea sobre medicamentos hu\u00e9rfanos, apoyada por Francia, fomenta el desarrollo de este tipo de tratamientos, en particular mediante el Reglamento (CE) n\u00ba 141\/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos hu\u00e9rfanos. El objetivo de este reglamento es establecer un procedimiento comunitario para identificar los medicamentos hu\u00e9rfanos y fomentar su desarrollo y comercializaci\u00f3n. [2]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Cobertura de los medicamentos hu\u00e9rfanos ” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING (50-60 characters)” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 4 – Le registre communautaire” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

El Registro Comunitario de Medicamentos Hu\u00e9rfanos re\u00fane todos los medicamentos declarados hu\u00e9rfanos. \u00c9stos se someten a un procedimiento de autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n. El titular de la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n decide si el medicamento puede comercializarse en cada pa\u00eds europeo, lo que significa que los medicamentos tienen que pasar por una serie de procedimientos en cada pa\u00eds designado para determinar su cobertura y, en muchos casos, su precio. En Francia, los medicamentos tienen que ser revisados por la Comisi\u00f3n de Transparencia de la Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9, que examina el valor a\u00f1adido del medicamento en comparaci\u00f3n con los tratamientos ya disponibles antes de que pueda ser reembolsado por la seguridad social o puesto a disposici\u00f3n de los hospitales. La lista de productos aprobados para uso comunitario incluye medicamentos validados por la comisi\u00f3n, destinados \u00fanicamente a uso hospitalario y para los que no se ha fijado precio. El Comit\u00e9 Econ\u00f3mico del Medicamento se encarga de asesorar sobre los medicamentos que pueden comercializarse en las ciudades, determinar su precio p\u00fablico y registrarlos para su reembolso. [3]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Pol\u00edtica sobre enfermedades raras y cribado neonatal” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING La politique concernant les maladies ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 5″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

La misi\u00f3n de los medicamentos hu\u00e9rfanos se cre\u00f3 en 1995, a instancias de Simone Veil, entonces Ministra de Asuntos Sociales, situando las enfermedades raras entre los principales problemas de salud p\u00fablica en Francia. En 2001, la Plateforme maladies rares (Plataforma de enfermedades raras)<\/a> incluy\u00f3 a varios actores importantes en este campo, como Alliance maladies rares, Orphanet y EURORDIS<\/a>. El Plan Nacional de Enfermedades Raras (PNMR)<\/a> fue creado en 2003 por Jean-Fran\u00e7ois Mattei, Ministro franc\u00e9s de Sanidad, Familia y Discapacitados. Le han seguido cuatro planes nacionales, que han llevado a la creaci\u00f3n y etiquetado de 23 redes sanitarias de enfermedades raras: en 2023, habr\u00e1 122 centros de referencia coordinadores de enfermedades raras, formados por 603 centros de referencia de enfermedades raras. Las redes cuentan con el apoyo de 1.708 centros especializados en enfermedades raras, que ofrecen una atenci\u00f3n y un seguimiento integrales lo m\u00e1s cerca posible de los pacientes. [4]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 6 Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

El cribado neonatal se ofrece a todos los reci\u00e9n nacidos en Francia, lo que permite detectar la presencia de 13 enfermedades lo antes posible. Esto permite aplicar los tratamientos necesarios para evitar las consecuencias permanentes de determinadas enfermedades y permitir que los beb\u00e9s se desarrollen de la mejor manera posible. Consiste en un an\u00e1lisis de sangre (pinchazo en el tal\u00f3n), realizado dos o tres d\u00edas despu\u00e9s del nacimiento por una matrona, enfermera o enfermero, en el hospital de maternidad o en casa. Las enfermedades que se detectan son raras y a menudo graves, como enfermedades hormonales y metab\u00f3licas, fibrosis qu\u00edstica y anemia falciforme. Si el beb\u00e9 est\u00e1 afectado, es necesario un seguimiento m\u00e9dico, con una serie de tratamientos posibles<\/a>. <\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”La evoluci\u00f3n del plan nacional de enfermedades raras” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Le plan national maladies rares ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 6 – La France est pionni\u00e8re ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Francia es pionera en Europa en la elaboraci\u00f3n y aplicaci\u00f3n de un Plan Nacional de Enfermedades Raras (PNMR).[1]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 7 – Le premier PNMR 2005\u20132008″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

El primer PNMR 2005-2008 consigui\u00f3 implicar a diversos agentes del \u00e1mbito de las enfermedades raras e identificar centros de referencia, y en particular difundir informaci\u00f3n a pacientes, profesionales y p\u00fablico en general a trav\u00e9s del portal Orphanet<\/a>, que es una plataforma \u00fanica que re\u00fane y difunde conocimientos sobre enfermedades raras para mejorar su detecci\u00f3n y tratamiento. Creado por el Inserm (Institut national de la sant\u00e9 et de la recherche m\u00e9dicale) en 1997, Orphanet se ha convertido en un portal de informaci\u00f3n de referencia sobre las enfermedades raras a nivel europeo e internacional. <\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 8 – Le deuxi\u00e8me PNMR 2011\u20132016″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

El segundo PNMR 2011-2016 ten\u00eda como objetivo mejorar la calidad de la asistencia, la investigaci\u00f3n y la cooperaci\u00f3n europea e internacional. En particular, ha conducido a la renovaci\u00f3n de las etiquetas de centros expertos y centros de referencia, as\u00ed como al desarrollo progresivo de redes sanitarias dedicadas a las enfermedades raras. <\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 9 – Le troisieme” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

El tercer PNMR 2018-2022 se centr\u00f3 en la prevenci\u00f3n y el diagn\u00f3stico r\u00e1pido y la innovaci\u00f3n.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 9 – Le quatri\u00e8me et dernier PNMR” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

El cuarto y \u00faltimo PNRM<\/a>, publicado el 25 de febrero de 2025, tiene como objetivos principales mejorar el itinerario vital y asistencial, facilitar y acelerar el diagn\u00f3stico, promover el acceso a los tratamientos y desarrollar bases de datos y biobancos, reforzando al mismo tiempo el intercambio de datos a escala europea.<\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Pol\u00edtica de discapacidad” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING La politique concernant le handicap” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 10 – Certaines maladies rares ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Las discapacidades raras son discapacidades espec\u00edficas derivadas de enfermedades raras. Se han creado equipos de relevo en cada interregi\u00f3n para tratar las discapacidades raras. Estos equipos movilizan recursos especializados, como los centros nacionales de recursos para las discapacidades raras (CNRHR), las redes sanitarias de enfermedades raras y las estructuras locales. Estos recursos implican a los agentes afectados, orientan a los pacientes y a sus familias, difunden la informaci\u00f3n esencial y apoyan a los profesionales para facilitar una asistencia adaptada a las necesidades espec\u00edficas de los pacientes.<\/a> <\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Mecanismos de financiaci\u00f3n” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Les m\u00e9canismes de financement” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 11 – Les maladies rares sont prises” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Las enfermedades raras son reembolsadas por la Assurance maladie<\/a> al tipo normal, igual que las dem\u00e1s enfermedades, quedando a cargo del paciente el resto (ticket mod\u00e9rateur). Algunas enfermedades raras est\u00e1n cubiertas por el r\u00e9gimen de enfermedades de larga duraci\u00f3n (ALD), en el que el coste de los cuidados y gastos m\u00e9dicos es reembolsado al 100% por el Assurance maladie, sobre todo en el caso de enfermedades costosas y cuya gravedad y\/o cronicidad requieren un tratamiento prolongado. La cobertura puede efectuarse a trav\u00e9s de los reg\u00edmenes ALD 30, ALD 31 y ALD 32. <\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 12 – Des organismes tels que la” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Organismos como la Casa Departamental del Discapacitado (MDPH<\/a> ) y la Casa Departamental de la Autonom\u00eda, as\u00ed como otros organismos p\u00fablicos (Caisse d’allocations familiales, Caisse primaire d’assurance maladie, Caisse d’assurance retraite et de la sant\u00e9 au travail, Conseil d\u00e9partemental, etc.) ofrecen servicios de informaci\u00f3n, asistencia y prestaciones sociales a las personas con enfermedades raras, en funci\u00f3n de su situaci\u00f3n.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 13 – Il existe” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Existe una amplia gama de ayudas econ\u00f3micas, algunas de las cuales requieren la remisi\u00f3n al MDPH, as\u00ed como ayudas para el acceso y la contribuci\u00f3n a la vida social (vivienda, movilidad, transporte, cultura, ocio y deporte).<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 14 – Les aides financi\u00e8res” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Las ayudas econ\u00f3micas que requieren recurrir al MDPH incluyen el subsidio para adultos discapacitados, el subsidio de educaci\u00f3n para hijos discapacitados y las prestaciones de compensaci\u00f3n por discapacidad (PCH) (asistencia humana en el marco de la prestaci\u00f3n PCH, ayudas t\u00e9cnicas en el marco de la PCH, otras ayudas PCH).<\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Recursos de coordinaci\u00f3n y apoyo social ” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Les ressources pour la coordination ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 15 – Orphanet \u00e9labore une nomenclature” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Orphanet desarrolla una nomenclatura dedicada a las enfermedades raras (c\u00f3digo ORPHA) para mejorar su visibilidad y reconocimiento, y contribuye a desarrollar la informaci\u00f3n sobre el tema a trav\u00e9s de una enciclopedia profesional en franc\u00e9s e ingl\u00e9s, una base de datos sobre estas enfermedades y sus medicamentos, recursos especializados, boletines informativos, etc.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 16 – Il existe \u00e9galement un service ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Tambi\u00e9n existe un servicio nacional, Maladies rares info services<\/a>, de escucha e informaci\u00f3n a las personas con enfermedades raras y sus familias, con el que se puede contactar por tel\u00e9fono, correo electr\u00f3nico o a trav\u00e9s de un foro espec\u00edfico, desde Francia y el extranjero, as\u00ed como otros servicios de apoyo. Otros servicios son el Surdi Info Service (centro nacional de informaci\u00f3n sobre la sordera), el servicio de orientaci\u00f3n perinatal y parental para personas con discapacidad, y el centro local de informaci\u00f3n y coordinaci\u00f3n. <\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 17 – Les associations de malades” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Las asociaciones de pacientes tambi\u00e9n ofrecen apoyo integral a los pacientes y sus familias:<\/p>\n