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Les 7000 maladies rares touchent en France plus de 3 millions de personnes. La France est pionnière en Europe en matière de mise en œuvre d’un plan national pour les maladies rares. Elles sont prises en charge par l’Assurance Maladie, à hauteur de 100 %.

Selon le ministère du Travail, de la Santé, des Solidarités et des familles, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle concerne une personne sur 2000. Les maladies rares ne disposant pas d’un traitement efficient sont dites « maladies orphelines ». La liste des maladies rares est disponible sur orpha.net.

En France, les maladies rares constituent « un enjeu majeur de santé publique, car les 7000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10 % des décès entre un an et 5 ans ».^[1]

Pour traiter les maladies rares, on utilise ce que l’on appelle les « médicaments orphelins ». Ceux-ci bénéficient d’un cadre réglementaire au niveau européen. La règlementation européenne sur les médicaments orphelins soutenue par la France, encourage le développement de ce type de traitement, notamment par le règlement (CE) n° 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins. Ce règlement a pour but l’instauration d’une procédure communautaire pour déterminer les médicaments orphelins et déterminer leur développement et leur commercialisation sur le marché.^[2]

Le registre communautaire des médicaments orphelins regroupe l’ensemble des médicaments affirmés comme médicaments orphelins. Ceux-ci passent par une procédure d’autorisation de mise sur le marché. Le détenteur de l’autorisation de mise sur le marché décide de la commercialisation du médicament dans chaque pays européen, ce qui implique des procédures par lesquelles les médicaments passent dans chaque pays désigné afin d’en déterminer les modalités de prise en charge et souvent le prix. En France, les médicaments être revus par la commission de transparence de la Haute Autorité de Santé qui examine  la valeur ajoutée du médicament en comparaison avec les traitements déjà disponibles afin qu’il soit remboursable par la Sécurité sociale ou disponible à l’hôpital. La liste des produits admis aux collectivités regroupe les médicaments validés par la commission, destinés à une utilisation uniquement à l’hôpital et dont le prix n’est pas fixé. Le Comité Economique du Médicament s’occupe de donner un avis sur les médicaments commercialisables en ville, d’en déterminer le prix public et les enregistrer pour un remboursement.^[3]

La mission des médicaments orphelins est créée en 1995, incitée par Simone Veil, alors ministre des Affaires sociales, plaçant les maladies rares au sein des sujets majeures de santé publique en France. En 2001, la Plateforme maladies rares inclut plusieurs acteurs majeurs du sujet, tels qu’Alliance maladies rares, Orphanet, et EURORDIS. Le Plan national maladies rares (PNMR) est mis en place en 2003 par Jean-François Mattei, ministre de la Santé, de la Famille et des Personnes handicapées. Quatre plans nationaux ont succédé, permettant la création et le label de 23 filières de santé maladies rares :  on compte 122 centres de référence maladies rares coordonnateurs labélisés en 2023, constitués de 603 centres de référence maladies rares. Les filières reposent sur 1 708 centres de compétence maladies rares, qui assurent une prise en charge et un suivi intégral au plus près des patients.^[4]

Le dépistage néonatal est proposé à tous les nouveau-nés en France et permet de détecter le plus tôt possible la présence de 13 maladies. Ceci permet de mettre en œuvre des traitements nécessaires, afin d’éviter les conséquences permanentes de certaines maladies et permettre aux bébés de se développer de la meilleure façon possible. Il s’agit d’un test sanguin (piqure au talon), effectué deux à trois jours suivant la naissance par une sage-femme, une infirmière puéricultrice ou infirmière, à la maternité ou à domicile. Les maladies recherchées par le dépistage sont des maladies rares souvent graves, telles que des maladies hormonales, métaboliques, la mucoviscidose ou la drépanocytose. Dans le cas où le bébé est atteint, la mise en place d’un suivi médical est nécessaire avec differents traitements possibles.

La France est pionnière en Europe en matière d’élaboration et de mise en place d’un plan national maladies rares (PNMR). Il existe quatre PNMR.^[1]

Le premier PNMR 2005–2008 a réussi à engager  différents acteurs du domaine des maladies rares et identifier les centres de références, notamment de diffuser l’information aux malades, aux professionnels et au large public à travers le portail Orphanet, qui est une plateforme unique regroupant et diffusant la connaissance sur les maladies rares pour améliorer la détection et le traitement des maladies rares. Créé par l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997, Orphanet est devenu un portail d’information de référence sur les maladies rares porté au niveau européen et international.

Le deuxième PNMR 2011–2016 a eu pour objectif l’amplification de la qualité de la prise en charge, de la recherche et de la coopération européenne et internationale. Il a permis notamment lla reconduction des labels des centres de compétences et de référence ainsi que le développement progressif des filières de santé dédiées aux maladies rares.

Le troisième PNMR 2018–2022 a mis l’accent sur la prévention et le diagnostic rapide pour chacun et sur l’innovation.

Le quatrième et dernier PNMR, paru le 25 février 2025, a pour objectifs majeurs d’améliorer le parcours de vie et de soins, de faciliter et accélérer le diagnostic, de promouvoir l’accès aux traitements et de développer les bases de données et les biobanques tout en renforçant le partage de données au niveau européen.

Les maladies rares sont prises en charge par l’Assurance maladie au taux de droit commun, au même titre que les autres maladies, laissant un reste à la charge charge du patient (ticket modérateur). Certaines maladies rares sont prises en charge au titre du dispositif de l’affection de longue durée (ALD) dont les soins et frais médicaux sont pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie, notamment pour les maladies couteuses et dont la gravité et/ou chronicité implique un traitement prolongé. Cette prise en charge peut être effectuée au titre de l’ALD 30, l’ALD 31 et l’ALD 32.

Des organismes tels que la maison départementale des personnes handicapées (MDPH) et la maison départementale de l’autonomie, ainsi que d’autres organismes publics (Caisse d’allocations familiales, Caisse primaire d’assurance maladie, Caisse d’assurance retraite et de la santé au travail , Conseil départemental…) proposent des services d’informations, d’aides et prestations sociales aux personnes atteintes de maladies rares selon leur situation.

Il existe de nombreuses aides financières, dont certaines nécessitent le recours à la MDPH ainsi que des aides d’accès et de contribution à la vie sociale (logement, mobilité, transports, culture, loisirs, sports).

Les aides financières nécessitant le recours à la MDPH incluent l’allocation aux adultes handicapés, l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé, ainsi que des prestations de compensation du handicap (PCH) (aides humaines de la prestation de PCH, aides techniques de la PCH, autres aides de la PCH).

Orphanet élabore une nomenclature dédiée aux maladies rares (code ORPHA) afin d’en améliorer la visibilité et la reconnaissance et participe à concevoir des informations sur le sujet à travers une encyclopédie professionnelle francophone et anglophone, une base de données sur ces maladies et leurs médicaments, des ressources spécialisées, des newsletters, etc.

Il existe également un service national, Maladies rares info services, d’écoute et d’information de personnes atteintes de maladies rares et leurs proches, joignable par téléphone, par mail ou à travers un forum dédié, depuis la France et depuis l’étranger, ainsi que d’autres dispositifs de soutien. Les autres dispositifs comprennent Surdi Info Service (le centre national d’information sur la surdité), le service de guidance périnatale et parentale des personnes en situation de handicap, et le centre local d’information et de coordination.

Les associations de malades apportent également une aide intégrale aux personnes malades et à leurs proches :

• Alliance maladies rares, créée en 2000, regroupant plus de 240 associations de maladies rares, agissant auprès des autorités publiques et dans le collectif de santé France Assos santé
• EURORDIS, alliance européenne regroupant plus de 1000 associations de personnes vivant avec une maladie rare dans 74 pays, gérée par des personnes vivant avec une maladie rare

Davantage d’informations sur les maladies rares sont disponibles sur le site du gouvernement français.

Salma Khalfi est chargée de mission à la Direction des Assurés de la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie sur la thématique des Affections de Longue Durée. Elle a également travaillé en tant que chargée de projets internationaux d’aide au développement en santé à AP-HP International, filiale de l’AP-HP où elle a pu contribuer à différentes thématiques de santé publique, notamment en Afrique du Nord et au Moyen-Orient. Elle est titulaire d’un master en gestion publique internationale de Sciences Po Paris et d’un bachelor en management de l’ESCP Europe.

CLAUSE DE NON-RESPONSABILITÉ

Ce blog est une compilation d’informations pertinentes sur le sujet. Toutes les informations ont été récupérées sur les documents référencés dans chaque partie. Ce blog a été fait avec la contribution de Dr Daniele Rousseau, médecin conseil au cabinet du Médecin Conseil National de la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie.

[1] Les maladies rares, Sante.gouv.fr

[2] Pour plus d’informations: Les médicaments orphelins, sante.gouv.fr

[3] Pour plus d’informations sur les médicaments orphelins en Europe : Les médicaments orphelins en Europe, Orpha.net

[4] Maladies rares : enjeux et perspectives pour la recherche en France, Sante.gouv.fr