{"id":987771680,"date":"2025-06-30T15:10:05","date_gmt":"2025-06-30T14:10:05","guid":{"rendered":"https:\/\/p4h.world\/?p=987771680"},"modified":"2025-08-04T12:56:24","modified_gmt":"2025-08-04T11:56:24","slug":"les-maladies-rares-en-france-un-sujet-pris-tres-au-serieux","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/p4h.world\/fr\/les-maladies-rares-en-france-un-sujet-pris-tres-au-serieux\/","title":{"rendered":"Les maladies rares en France : un sujet pris tr\u00e8s au s\u00e9rieux"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”!! PLEASE DO NOT EDIT !!!” _builder_version=”4.19.5″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_row use_custom_gutter=”on” gutter_width=”1″ admin_label=”! !! NE PAS MODIFIER ! !! ” _builder_version=”4.20.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.19.5″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”SUMMARY ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”10px||20px||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Les 7000 maladies rares touchent en France plus de 3 millions de personnes. La France est pionni\u00e8re en Europe en mati\u00e8re de mise en \u0153uvre d\u2019un plan national pour les maladies rares. Elles sont prises en charge par l\u2019Assurance Maladie, \u00e0 hauteur de 100\u00a0%.<\/strong><\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Qu\u2019est-ce qu\u2019une maladie rare ?” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Qu\u2019est-ce qu\u2019une maladie rare ?” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 1 Selon le minist\u00e8re du Travail” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

\n

Selon le minist\u00e8re du Travail, de la Sant\u00e9, des Solidarit\u00e9s et des familles, une maladie est consid\u00e9r\u00e9e comme rare lorsqu\u2019elle concerne une personne sur 2000. Les maladies rares ne disposant pas d\u2019un traitement efficient sont dites \u00ab\u2009maladies orphelines\u2009\u00bb. La liste des maladies rares<\/a> est disponible sur orpha.net.<\/p>\n<\/blockquote>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Les maladies rares en France en chiffres” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Les maladies rares en France” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 2 ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

\n

En France, les maladies rares constituent \u00ab\u2009un enjeu majeur de sant\u00e9 publique, car les 7000 maladies rares identifi\u00e9es \u00e0 ce jour atteignent plus de 3\u00a0millions de personnes, soit 4,5\u00a0% de la population. Elles concernent dans la moiti\u00e9 des cas des enfants de moins de 5\u00a0ans et sont responsables de 10\u00a0% des d\u00e9c\u00e8s entre un an et 5\u00a0ans \u00bb.[1]<\/a><\/sup><\/p>\n<\/blockquote>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 3″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Pour traiter les maladies rares, on utilise ce que l\u2019on appelle les \u00ab\u00a0m\u00e9dicaments orphelins<\/a> \u00bb. Ceux-ci b\u00e9n\u00e9ficient d\u2019un cadre r\u00e9glementaire au niveau europ\u00e9en. La r\u00e8glementation europ\u00e9enne sur les m\u00e9dicaments orphelins soutenue par la France, encourage le d\u00e9veloppement de ce type de traitement, notamment par le r\u00e8glement (CE) n\u00b0 141\/2000 du Parlement europ\u00e9en et du Conseil du 16 d\u00e9cembre 1999 concernant les m\u00e9dicaments orphelins. Ce r\u00e8glement a pour but l\u2019instauration d\u2019une proc\u00e9dure communautaire pour d\u00e9terminer les m\u00e9dicaments orphelins et inciter \u00e0 leur d\u00e9veloppement et leur commercialisation sur le march\u00e9.[2]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”La prise en charge des m\u00e9dicaments orphelins ” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING (50-60 characters)” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 4 – Le registre communautaire” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Le registre communautaire des m\u00e9dicaments orphelins regroupe l\u2019ensemble des m\u00e9dicaments affirm\u00e9s comme m\u00e9dicaments orphelins. Ceux-ci passent par une proc\u00e9dure d\u2019autorisation de mise sur le march\u00e9. Le d\u00e9tenteur de l\u2019autorisation de mise sur le march\u00e9 d\u00e9cide de la commercialisation du m\u00e9dicament dans chaque pays europ\u00e9en, ce qui implique des proc\u00e9dures par lesquelles les m\u00e9dicaments passent dans chaque pays d\u00e9sign\u00e9 afin d\u2019en d\u00e9terminer les modalit\u00e9s de prise en charge et souvent le prix. En France, les m\u00e9dicaments doivent \u00eatre revus par la commission de transparence de la Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9 qui examine \u00a0la valeur ajout\u00e9e du m\u00e9dicament en comparaison avec les traitements d\u00e9j\u00e0 disponibles afin qu\u2019il soit remboursable par la S\u00e9curit\u00e9 sociale ou disponible \u00e0 l\u2019h\u00f4pital. La liste des produits admis aux collectivit\u00e9s regroupe les m\u00e9dicaments valid\u00e9s par la commission, destin\u00e9s \u00e0 une utilisation uniquement \u00e0 l\u2019h\u00f4pital et dont le prix n\u2019est pas fix\u00e9. Le Comit\u00e9 Economique du M\u00e9dicament s\u2019occupe de donner un avis sur les m\u00e9dicaments commercialisables en ville, d\u2019en d\u00e9terminer le prix public et les enregistrer pour un remboursement.[3]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”La politique concernant les maladies rares et le d\u00e9pistage n\u00e9onatal” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING La politique concernant les maladies ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 5″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

La mission des m\u00e9dicaments orphelins est cr\u00e9\u00e9e en 1995, incit\u00e9e par Simone Veil, alors ministre des Affaires sociales, pla\u00e7ant les maladies rares au sein des majeurs sujets majeures de sant\u00e9 publique en France. En 2001, la Plateforme maladies rares<\/a> inclut plusieurs acteurs majeurs du sujet, tels qu\u2019Alliance maladies rares, Orphanet, et EURORDIS<\/a>. Le Plan national maladies rares (PNMR)<\/a> est mis en place en 2003 par Jean-Fran\u00e7ois Mattei, ministre de la Sant\u00e9, de la Famille et des Personnes handicap\u00e9es. Quatre plans nationaux ont succ\u00e9d\u00e9, permettant la cr\u00e9ation et le label de 23 fili\u00e8res de sant\u00e9 maladies rares : on compte 122 centres de r\u00e9f\u00e9rence maladies rares coordonnateurs lab\u00e9lis\u00e9s en 2023, constitu\u00e9s de 603 centres de r\u00e9f\u00e9rence maladies rares. Les fili\u00e8res reposent sur 1 708 centres de comp\u00e9tence maladies rares, qui assurent une prise en charge et un suivi int\u00e9gral au plus pr\u00e8s des patients.[4]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 6 Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal est propos\u00e9 \u00e0 tous les nouveau-n\u00e9s en France et permet de d\u00e9tecter le plus t\u00f4t possible la pr\u00e9sence de 13 maladies. Ceci permet de mettre en \u0153uvre des traitements n\u00e9cessaires, afin d\u2019\u00e9viter les cons\u00e9quences permanentes de certaines maladies et permettre aux b\u00e9b\u00e9s de se d\u00e9velopper de la meilleure fa\u00e7on possible. Il s\u2019agit d\u2019un test sanguin (piqure au talon), effectu\u00e9 deux \u00e0 trois jours suivant la naissance par une sage-femme, une infirmi\u00e8re pu\u00e9ricultrice ou infirmi\u00e8re, \u00e0 la maternit\u00e9 ou \u00e0 domicile. Les maladies recherch\u00e9es par le d\u00e9pistage sont des maladies rares souvent graves, telles que des maladies hormonales, m\u00e9taboliques, la mucoviscidose ou la dr\u00e9panocytose. Dans le cas o\u00f9 le b\u00e9b\u00e9 est atteint, la mise en place d\u2019un suivi m\u00e9dical est n\u00e9cessaire avec differents traitements possibles<\/a>.<\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Le plan national maladies rares en \u00e9volution” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Le plan national maladies rares ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 6 – La France est pionni\u00e8re ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

La France est pionni\u00e8re en Europe en mati\u00e8re d\u2019\u00e9laboration et de mise en place d\u2019un plan national maladies rares (PNMR).[1]<\/a><\/sup><\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 7 – Le premier PNMR 2005\u20132008″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Le premier PNMR 2005\u20132008 a r\u00e9ussi \u00e0 engager \u00a0diff\u00e9rents acteurs du domaine des maladies rares et identifier les centres de r\u00e9f\u00e9rences, et notamment de diffuser l\u2019information aux malades, aux professionnels et au large public \u00e0 travers le portail Orphanet<\/a>, qui est une plateforme unique regroupant et diffusant la connaissance sur les maladies rares pour am\u00e9liorer la d\u00e9tection et le traitement des maladies rares. Cr\u00e9\u00e9 par l\u2019Inserm (Institut national de la sant\u00e9 et de la recherche m\u00e9dicale) en 1997, Orphanet est devenu un portail d\u2019information de r\u00e9f\u00e9rence sur les maladies rares port\u00e9 au niveau europ\u00e9en et international.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 8 – Le deuxi\u00e8me PNMR 2011\u20132016″ _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Le deuxi\u00e8me PNMR 2011\u20132016 a eu pour objectif l\u2019amplification de la qualit\u00e9 de la prise en charge, de la recherche et de la coop\u00e9ration europ\u00e9enne et internationale. Il a permis notamment la reconduction des labels des centres de comp\u00e9tences et de r\u00e9f\u00e9rence ainsi que le d\u00e9veloppement progressif des fili\u00e8res de sant\u00e9 d\u00e9di\u00e9es aux maladies rares.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 9 – Le troisieme” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Le troisi\u00e8me PNMR 2018\u20132022 a mis l\u2019accent sur la pr\u00e9vention et le diagnostic rapide et l\u2019innovation.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 9 – Le quatri\u00e8me et dernier PNMR” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Le quatri\u00e8me et dernier PNMR<\/a>, paru le 25\u00a0f\u00e9vrier 2025, a pour objectifs majeurs\u00a0d\u2019am\u00e9liorer le parcours de vie et de soins, de faciliter et acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic, de promouvoir l\u2019acc\u00e8s aux traitements et de d\u00e9velopper les bases de donn\u00e9es et les biobanques tout en renfor\u00e7ant le partage de donn\u00e9es au niveau europ\u00e9en.<\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”La politique concernant le handicap” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING La politique concernant le handicap” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 10 – Certaines maladies rares ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Les handicaps rares sont des situations de handicaps sp\u00e9cifiques r\u00e9sultant de maladies rares. Des \u00e9quipes relais\u2009ont \u00e9t\u00e9 mises en place dans chaque interr\u00e9gion pour intervenir sur les handicaps rares. Ces \u00e9quipes mobilisent des ressources sp\u00e9cialis\u00e9es telles que les centres nationaux de ressources handicaps rares (CNRHR), les fili\u00e8res de sant\u00e9 maladies rares ainsi que des structures de proximit\u00e9. Ces ressources impliquent les acteurs concern\u00e9s, guident les personnes malades et leurs familles, diffusent les informations essentielles et soutiennent les professionnels afin de faciliter une prise en charge adapt\u00e9e aux sp\u00e9cificit\u00e9s des patients.<\/a>.<\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Les m\u00e9canismes de financement” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Les m\u00e9canismes de financement” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 11 – Les maladies rares sont prises” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Les maladies rares sont prises en charge par l\u2019Assurance maladie<\/a> au taux de droit commun, au m\u00eame titre que les autres maladies, laissant un reste \u00e0 la charge charge du patient (ticket mod\u00e9rateur). Certaines maladies rares sont prises en charge au titre du dispositif de l\u2019affection de longue dur\u00e9e (ALD) dont les soins et frais m\u00e9dicaux sont pris en charge \u00e0 100 % par l\u2019Assurance maladie, notamment pour les maladies co\u00fbteuses et dont la gravit\u00e9 et\/ou chronicit\u00e9 implique un traitement prolong\u00e9. Cette prise en charge peut \u00eatre effectu\u00e9e au titre de l\u2019ALD 30, l\u2019ALD 31 et l\u2019ALD 32.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 12 – Des organismes tels que la” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Des organismes tels que la maison d\u00e9partementale des personnes handicap\u00e9es (MDPH)<\/a> et la maison d\u00e9partementale de l\u2019autonomie, ainsi que d\u2019autres organismes publics (Caisse d\u2019allocations familiales, Caisse primaire d\u2019assurance maladie, Caisse d\u2019assurance retraite et de la sant\u00e9 au travail , Conseil d\u00e9partemental\u2026) proposent des services d\u2019informations, d\u2019aides et prestations sociales aux personnes atteintes de maladies rares selon leur situation.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 13 – Il existe” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Il existe de nombreuses aides financi\u00e8res, dont certaines n\u00e9cessitent le recours \u00e0 la MDPH ainsi que des aides d\u2019acc\u00e8s et de contribution \u00e0 la vie sociale (logement, mobilit\u00e9, transports, culture, loisirs, sports).<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 14 – Les aides financi\u00e8res” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Les aides financi\u00e8res n\u00e9cessitant le recours \u00e0 la MDPH\u00a0incluent l\u2019allocation aux adultes handicap\u00e9s, l\u2019allocation d\u2019\u00e9ducation de l\u2019enfant handicap\u00e9, ainsi que des prestations de compensation du handicap (PCH) (aides humaines de la prestation de PCH, aides techniques de la PCH, autres aides de la PCH).<\/p>\n

[\/et_pb_text][ba_gradient_heading title=”Les ressources pour la coordination et le soutien social ” html_tag=”h3″ primary_color=”#455A64″ secondary_color=”#455A64″ admin_label=”HEADING Les ressources pour la coordination ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” title_font=”||||||||” title_font_size=”26px” title_line_height=”1em” custom_padding=”||10px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/ba_gradient_heading][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 15 – Orphanet \u00e9labore une nomenclature” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Orphanet \u00e9labore une nomenclature d\u00e9di\u00e9e aux maladies rares (code ORPHA) afin d\u2019en am\u00e9liorer la visibilit\u00e9 et la reconnaissance et participe \u00e0 concevoir des informations sur le sujet \u00e0 travers une encyclop\u00e9die professionnelle francophone et anglophone, une base de donn\u00e9es sur ces maladies et leurs m\u00e9dicaments, des ressources sp\u00e9cialis\u00e9es, des newsletters, etc.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 16 – Il existe \u00e9galement un service ” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Il existe \u00e9galement un service national, Maladies rares info services<\/a>, d\u2019\u00e9coute et d\u2019information de personnes atteintes de maladies rares et leurs proches, joignable par t\u00e9l\u00e9phone, par mail ou \u00e0 travers un forum d\u00e9di\u00e9, depuis la France et depuis l\u2019\u00e9tranger, ainsi que d\u2019autres dispositifs de soutien. Les autres dispositifs comprennent Surdi Info Service (le centre national d\u2019information sur la surdit\u00e9), le service de guidance p\u00e9rinatale et parentale des personnes en situation de handicap, et le centre local d\u2019information et de coordination.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=”TEXT – BLOCK 17 – Les associations de malades” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1em||false|false” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Les associations de malades apportent \u00e9galement une aide int\u00e9grale aux personnes malades et \u00e0 leurs proches :<\/p>\n