Блог

От 7000 редких заболеваний во Франции страдают более 3 миллионов человек. Франция является пионером в Европе в реализации национального плана по лечению редких заболеваний. Их лечение компенсируется до 100% по программе Assurance Maladie.

Согласно Министерству труда, здравоохранения, солидарности и семьи, заболевание считается редким, если оно поражает одного человека из 2 000. Редкие заболевания, для которых не существует эффективного лечения, известны как “сиротские болезни”. Список редких заболеваний можно найти на сайте orpha.net.

Во Франции редкие заболевания представляют собой “серьезную проблему для общественного здравоохранения, поскольку 7000 редких заболеваний, выявленных на сегодняшний день, затрагивают более 3 миллионов человек, т.е. 4,5% населения. Половина из них поражает детей в возрасте до 5 лет и является причиной 10% смертей в возрасте от года до 5 лет”.^[1]

Редкие заболевания лечатся с помощью так называемых “сиротских препаратов “. Они пользуются преимуществами нормативной базы на европейском уровне. Европейское законодательство по сиротским препаратам, поддерживаемое Францией, способствует развитию этого вида лечения, в частности, благодаря Постановлению (ЕС) № 141/2000 Европейского парламента и Совета от 16 декабря 1999 года о сиротских лекарственных средствах. Цель этого постановления – установить процедуру Сообщества для выявления лекарств-сирот и определения порядка их разработки и маркетинга. ^[2]

Реестр лекарственных средств-сирот Сообщества объединяет все лекарственные средства, отнесенные к категории лекарств-сирот. Они проходят процедуру получения разрешения на продажу. Держатель разрешения на продажу решает, может ли препарат продаваться в каждой европейской стране, что подразумевает процедуры, через которые препараты проходят в каждой указанной стране, чтобы определить условия возмещения расходов и, зачастую, цену. Во Франции лекарства рассматриваются Комиссией по прозрачности при Высшем органе здравоохранения (Haute Autorité de Santé), которая изучает добавленную стоимость лекарства по сравнению с уже имеющимися методами лечения, чтобы оно могло быть компенсировано системой социального обеспечения или предоставлено больницам. В список препаратов, разрешенных для общественного использования, входят одобренные комиссией лекарства, предназначенные только для больничного использования и на которые не установлена цена. Экономический комитет по лекарственным средствам (Comité Economique du Médicament) отвечает за консультирование по лекарствам, которые могут продаваться в городах, определение их государственной цены и регистрацию для получения возмещения. ^[3]

Миссия по разработке сиротских лекарств была создана в 1995 г. по инициативе Симоны Вейль (Simone Veil), тогдашнего министра социальных дел, сделав редкие заболевания одной из главных проблем здравоохранения во Франции. В 2001 году была создана Платформа по редким заболеваниям (Plateforme maladies rares), в которую вошли несколько крупных игроков в этой области, такие как Alliance maladies rares, Orphanet и EURORDIS. Национальный план по редким заболеваниям (PNMR) был создан в 2003 году Жаном-Франсуа Маттеи, министром здравоохранения, семьи и инвалидов Франции. За этим последовали четыре национальных плана, которые привели к созданию и маркировке 23 сетей здравоохранения по редким заболеваниям: к 2023 году будет 122 координационных справочных центра по редким заболеваниям, состоящих из 603 справочных центров по редким заболеваниям. Сети поддерживаются 1 708 экспертными центрами по редким заболеваниям, которые обеспечивают комплексный уход и последующее наблюдение как можно ближе к пациентам. ^[4]

Неонатальный скрининг предлагается всем новорожденным во Франции, позволяя выявить наличие 13 заболеваний как можно раньше. Это позволяет провести необходимое лечение, чтобы избежать необратимых последствий некоторых заболеваний и дать младенцам возможность развиваться наилучшим образом. Он включает в себя анализ крови (укол в пятку), который проводится через два-три дня после рождения акушеркой, медсестрой или санитаркой в родильном доме или на дому. Заболевания, на которые проводится скрининг, являются редкими и часто серьезными, например, гормональные и метаболические заболевания, кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Если ребенок болен, требуется медицинское наблюдение с рядом возможных методов лечения.

Франция является пионером в Европе в разработке и реализации Национального плана по редким заболеваниям (НПРЗ). Существует четыре НПРЗ. ^[1]

В рамках первого PNMR 2005-2008 гг. удалось привлечь различных участников в области редких заболеваний и определить справочные центры, в частности, для распространения информации среди пациентов, специалистов и широкой общественности через портал Orphanet, который является уникальной платформой, объединяющей и распространяющей знания о редких заболеваниях с целью улучшения выявления и лечения редких болезней. Созданный Inserm (Национальным институтом здоровья и медицинских исследований) в 1997 году, Orphanet стал справочным информационным порталом по редким заболеваниям на европейском и международном уровне.

Второй PNMR 2011-2016 гг. был направлен на повышение качества медицинской помощи, исследований и европейского и международного сотрудничества. В частности, он привел к обновлению маркировки экспертных и справочных центров, а также к постепенному развитию сетей здравоохранения, посвященных редким заболеваниям.

Третий PNMR 2018-2022 сосредоточен на профилактике и быстрой диагностике для всех, а также на инновациях.

Четвертый и окончательный NRMP, опубликованный 25 февраля 2025 г., ставит перед собой основные задачи по улучшению жизни и ухода, облегчению и ускорению диагностики, расширению доступа к методам лечения и развитию баз данных и биобанков, а также укреплению обмена данными на европейском уровне.

Редкие заболевания возмещаются программой Assurance maladie по стандартной ставке, как и другие заболевания, а пациент должен оплатить оставшуюся часть (ticket modérateur). Некоторые редкие заболевания покрываются по схеме долгосрочных заболеваний (ALD), при этом 100% медицинского обслуживания и расходов покрываются программой Assurance maladie, особенно в случае дорогостоящих заболеваний, тяжесть и/или хроническая форма которых требует длительного лечения. Покрытие может быть предоставлено в рамках программ ALD 30, ALD 31 и ALD 32.

Такие организации, как Департаментский дом инвалидов (MDPH ) и Департаментский дом автономии, а также другие государственные органы (Caisse d’allocations familiales, Caisse primaire d’assurance maladie, Caisse d’assurance retraite et de la santé au travail, Conseil départemental и т.д.) предлагают информационные услуги, помощь и социальные льготы людям с редкими заболеваниями, в зависимости от их ситуации.

Существует широкий спектр финансовой помощи, некоторые из которых требуют обращения в MDPH, а также помощь в доступе к социальной жизни и участии в ней (жилье, мобильность, транспорт, культура, досуг и спорт).

Финансовая помощь, требующая обращения в MDPH, включает в себя пособие для взрослых инвалидов, пособие на образование ребенка-инвалида и компенсационные выплаты по инвалидности (PCH) (человеческая помощь в рамках пособия PCH, технические средства в рамках PCH, другие средства PCH).

Orphanet разрабатывает номенклатуру, посвященную редким заболеваниям (код ORPHA), чтобы улучшить их видимость и признание, а также помогает развивать информацию по этой теме с помощью профессиональной энциклопедии на французском и английском языках, базы данных по этим заболеваниям и лекарствам от них, специализированных ресурсов, информационных бюллетеней и т.д.

Существует также национальная служба Maladies rares info services, занимающаяся выслушиванием и предоставлением информации людям с редкими заболеваниями и их семьям. С ней можно связаться по телефону, электронной почте или через специальный форум, как из Франции, так и из-за рубежа, а также другие службы поддержки. Другие службы включают Surdi Info Service (национальный информационный центр по глухоте), службу перинатального и родительского консультирования для людей с ограниченными возможностями, а также местный информационный и координационный центр.

Ассоциации пациентов также оказывают всестороннюю поддержку пациентам и их семьям:

• Альянс редких болезней, созданный в 2000 году, объединяющий более 240 ассоциаций редких заболеваний, лоббирующий интересы государственных органов и группы здравоохранения France Assos santé.
• EURORDIS – европейский альянс, объединяющий более 1 000 ассоциаций людей, живущих с редкими заболеваниями, в 74 странах, управляемый людьми, живущими с редкими заболеваниями.

Более подробную информацию о редких заболеваниях можно найти на сайте французского правительства.

Сальма Хальфи – руководитель проекта в отделе страхования застрахованных лиц Национального фонда медицинского страхования (Caisse Nationale de l’Assurance Maladie) по теме долгосрочных заболеваний. Она также работала менеджером проектов по оказанию международной помощи в развитии здравоохранения в AP-HP International, дочерней компании AP-HP, где ей довелось внести свой вклад в решение различных проблем общественного здравоохранения, особенно в Северной Африке и на Ближнем Востоке. Она получила степень магистра в области международного государственного управления в Sciences Po Paris и степень бакалавра в области менеджмента в ESCP Europe.

ОГОВОРКА ОБ ОТСУТСТВИИ ОТВЕТСТВЕННОСТИ

Этот блог представляет собой компиляцию актуальной информации по данной теме. Вся информация была взята из документов, на которые имеются ссылки в каждом разделе. Этот блог был подготовлен при участии д-ра Даниэля Руссо (Daniele Rousseau), медицинского советника офиса Национального медицинского советника Caisse Nationale de l’Assurance Maladie.

[1] Редкие заболевания, Sante.gouv.fr

[2] Дополнительная информация: Орфанные препараты, sante.gouv.fr

[3] Более подробная информация о сиротских препаратах в Европе: Сиротские препараты в Европе, Orpha.net

[4] Редкие заболевания: проблемы и перспективы исследований во Франции, Sante.gouv.fr