Блог

От 7000 редких заболеваний во Франции страдают более 3 миллионов человек. Франция является пионером в Европе в реализации национального плана по лечению редких заболеваний. Их лечение компенсируется до 100% по программе Assurance Maladie.

Согласно Министерству труда, здравоохранения, солидарности и семьи, болезнь считается редкой, если она поражает одного человека из 2 000. Редкие заболевания, для которых не существует эффективного лечения, известны как “сиротские болезни”. Список редких заболеваний можно найти на сайте orpha.net.

Во Франции редкие заболевания представляют собой “серьезную проблему для общественного здравоохранения, поскольку 7000 редких заболеваний, выявленных на сегодняшний день, затрагивают более 3 миллионов человек, т.е. 4,5% населения. Половина из них поражает детей в возрасте до 5 лет и является причиной 10% смертей в возрасте от года до 5 лет”.^[1]

Редкие заболевания лечатся с помощью так называемых “сиротских препаратов”. Они пользуются преимуществами нормативной базы на европейском уровне. Европейское законодательство по сиротским препаратам, поддерживаемое Францией, стимулирует развитие этого вида лечения, в частности, с помощью Постановления (ЕС) № 141/2000 Европейского парламента и Совета от 16 декабря 1999 года о сиротских лекарственных средствах. Цель этого постановления – установить процедуру Сообщества для определения лекарственных препаратов-сирот и поощрения их разработки и маркетинга. ^[2]

Миссия по разработке лекарств для сирот была создана в 1995 г. по инициативе Симоны Вейль, тогдашнего министра социальных дел, которая поставила редкие заболевания в центр основных проблем здравоохранения Франции. В 2001 году была создана Платформа по редким заболеваниям (Plateforme maladies rares), в которую вошли несколько крупных игроков в этой области, таких как Alliance maladies rares, Orphanet и EURORDIS. Национальный план по редким заболеваниям (PNMR) был создан в 2003 году Жаном-Франсуа Маттеи, министром здравоохранения, семьи и инвалидов Франции. За этим последовали четыре национальных плана, которые привели к созданию и маркировке 23 сетей здравоохранения по редким заболеваниям: к 2023 году будет создано 122 координационных справочных центра по редким заболеваниям, состоящих из 603 справочных и ресурсных центров по редким заболеваниям. Сети поддерживаются 1 708 экспертными центрами по редким заболеваниям, которые обеспечивают комплексный уход и последующее наблюдение как можно ближе к пациентам. ^[4]

Неонатальный скрининг предлагается всем новорожденным во Франции, позволяя выявить наличие 13 заболеваний как можно раньше. Это позволяет провести необходимое лечение, чтобы избежать необратимых последствий и дать младенцам возможность развиваться как можно лучше. Он включает в себя анализ крови (укол в пятку), который проводится через два-три дня после родов акушеркой, медсестрой или санитаркой в родильном доме или на дому. Заболевания, на которые проводится скрининг, редки и часто серьезны, например, гормональные и метаболические нарушения, кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Если у ребенка обнаружено заболевание, необходимо медицинское наблюдение с несколькими возможными видами лечения.

Франция является пионером в Европе в разработке и реализации Национального плана по редким заболеваниям (НПРЗ). Существует четыре НПРЗ. ^[1]

Второй PNMR 2011-2016 гг. был направлен на повышение качества медицинской помощи, исследований и европейского и международного сотрудничества. В частности, он привел к обновлению аккредитации экспертных и справочных центров и расширению сетей здравоохранения редких заболеваний.

Третий PNMR 2018-2022 сосредоточен на профилактике и быстрой диагностике для всех, а также на инновациях.

Некоторые редкие заболевания могут приводить к специфическим нарушениям, известным как редкая инвалидность. В каждом межрегиональном регионе были созданы эстафетные команды для работы с редкими и сложными формами инвалидности. Эти команды мобилизуют специализированные ресурсы, такие как национальные центры по редким видам инвалидности (CNRHR), сети здравоохранения, центры и местные структуры по редким заболеваниям. Эти ресурсы привлекают заинтересованных лиц, направляют пациентов и их семьи, распространяют необходимую информацию и поддерживают специалистов, чтобы облегчить уход , адаптированный к потребностям пациентов.

Редкие заболевания возмещаются программой Assurance Maladie по стандартной ставке, как и другие заболевания, при этом пациент должен оплатить оставшуюся часть расходов (ticket modérateur). Некоторые редкие заболевания покрываются по программе долгосрочных заболеваний (ALD), где медицинское обслуживание и расходы возмещаются Assurance maladie в размере 100%, особенно в случае дорогостоящих заболеваний, тяжесть и/или хронический характер которых требуют длительного лечения. Такое покрытие может быть предоставлено в рамках программ ALD 30, ALD 31 и ALD 32.

Такие организации, как Департаментский дом инвалидов (MDPH ) и Департаментский дом автономии, а также другие государственные органы (Caisse d’allocations familiales, Caisse primaire d’assurance maladie, Caisse d’assurance retraite et de la santé au travail, Conseil départemental и т.д.) предлагают информационные услуги, помощь и социальные льготы людям с редкими заболеваниями, в зависимости от их ситуации.

Существует широкий спектр финансовой помощи, некоторые из которых требуют обращения в MDPH, а также помощь в доступе к социальной жизни и участии в ней (жилье, передвижение, транспорт, культура, досуг и спорт).

Финансовая помощь, требующая обращения в MDPH, включает в себя пособие для взрослых инвалидов, пособие на образование ребенка-инвалида и компенсационные выплаты по инвалидности (PCH) (человеческая помощь в рамках пособия PCH, технические средства в рамках PCH, другие средства PCH).

Orphanet разрабатывает номенклатуру редких заболеваний (код ORPHA), чтобы повысить узнаваемость редких болезней, и помогает генерировать знания по этой теме с помощью профессиональной энциклопедии на французском и английском языках, такой как резюме и листки неотложной помощи, базы данных по этим заболеваниям и лекарствам от них, специализированных ресурсов и информационных бюллетеней.

Существует также национальная служба Maladies rares info services, занимающаяся выслушиванием и предоставлением информации людям с редкими заболеваниями и их семьям. С ней можно связаться по телефону, электронной почте или через специальный форум, как из Франции, так и из-за рубежа, а также другие службы поддержки. Другие службы включают Surdi Info Service (национальный информационный центр по глухоте), службу перинатального и родительского консультирования для людей с ограниченными возможностями, а также местный информационный и координационный центр.

Ассоциации пациентов также оказывают моральную, практическую, финансовую, социальную и юридическую поддержку пациентам и их семьям:

• Альянс редких болезней, созданный в 2000 году, объединяющий более 240 ассоциаций редких заболеваний, лоббирующий интересы государственных органов и группы здравоохранения France Assos santé.
• EURORDIS – европейский альянс, объединяющий более 1 000 ассоциаций людей, живущих с редкими заболеваниями, в 74 странах, управляемый людьми, живущими с редкими заболеваниями.

Более подробную информацию о редких заболеваниях можно найти на сайте французского правительства.

ОГОВОРКА ОБ ОТСУТСТВИИ ОТВЕТСТВЕННОСТИ

Этот блог представляет собой компиляцию актуальной информации по данной теме. Вся информация взята из документов, на которые есть ссылки в каждом разделе.

[1] Редкие заболевания, Sante.gouv.fr

[2] Дополнительная информация: Орфанные препараты, sante.gouv.fr

[3] Более подробная информация о сиротских препаратах в Европе: Сиротские препараты в Европе, Orpha.net

[4] Редкие заболевания: проблемы и перспективы исследований во Франции, Sante.gouv.fr